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唐都医院成功实施全军及西北首例PGH技术试管婴儿并顺利分娩
发布人:王珺  发布日期:2019-12-31   点击量:次    分享到:

       2019年12月22日,空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术试管婴儿顺利分娩,经科技查新显示该胚胎植入前平衡易位携带者检测(Preimplantation genetic haplotyping,PGH)技术为全军及西北地区的首次成功应用。

染色体异常——隐藏深处的不孕不育问题

       李女士(化名)夫妇结婚4年一直未孕,2017年10月李女士因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术,但术后仍未能受孕。2018年11月,夫妇俩慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊,王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查,发现男方外周血G显带核型分析结果为:46,XY,t(14;16)(q24;p13.3),即14号染色体与16号染色体发生相互易位,也就是说,男方是相互易位携带者,这有可能是导致李女士夫妇多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。

       染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变,新生儿发生频率约为1-2/2000,患者本身没有异常的临床表现,但产生的配子(精子或卵子)中有16/18为异常配子,1/18为携带型配子,1/18为完全正常配子,只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代,概率仅为1/9。如果不借助科学手段干预,夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产,最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。

PGH技术——揪出平衡易位的“福尔摩斯”

      目前常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体筛查技术(PGT-A)最终筛查出来的胚胎仍然有50%的几率会存在易位携带的可能,为了彻底阻断易位携带,保证后代再无此困扰,唐都医院生殖医学中心王晓红团队决定采用PGH技术进行针对治疗,并为此制定了详细的临床治疗方案,经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程,共获得9枚胚胎,但即便如此,主治医生和李女士夫妇仍然忐忑不安,因为理论上,男方的这种染色体易位可获得完全正常胚胎的几率仅为1/18,更何况目前只有9枚胚胎。值得庆幸的是,最终的PGH报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带14、16号相互易位的衍生染色体,也未发现存在其他染色体异常情况,这让所有人喜出望外。

        2019年4月,医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植,并且在孕18周时进行羊水穿刺,产前诊断结果与胚胎检测结果一致,胎儿无染色体异常,2019年12月22日,李女士足月顺利分娩一健康男婴,重3150克

不孕或反复流产——用PGH技术阻断亲子代传递

     据王晓红主任介绍,平衡易位携带者在临床上较为常见,目前治疗手段,主要是通过胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)来挑选染色体整倍体胚胎进行移植,以降低流产风险。但是,常规的PGT-A技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,也就是说,如果使用传统技术进行胚胎检测,仍有50%的几率生育平衡易位携带者子女,待子女到达育龄阶段后,他们很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险,而最新的PGH技术则能有效规避以上问题。

       2018年2月25日, 唐都医院加入了以PGH技术为主要应用方向的“中国PGH诊断技术研究联盟”,成为陕西地区首个运用PGH技术开展平衡易位携带者胚胎检测的医疗机构。PGH技术是一种基于全基因组SNP信息分析的胚胎植入前诊断技术,具有检测分析时间短、精准度高、成功率高等特点,该技术的引入将有效提高平衡性结构异常家庭的正常胚胎植入几率,帮助更多的家庭阻断易位携带的亲子代传递。

      截止目前,唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测,从中识别出完全正常的非染色体易位携带的胚胎74枚,为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。