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无创产前DNA检测虽好,有些人却不能做
发布人:康卫卫  发布日期:2019-11-24   点击量:次    分享到:

     无创产前DNA检测也称无创产前筛查( noninvasive prenatal test,NPT),其检测原理是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA,通过采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,并进行生物信息学分析,得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综征的风险率,从而预测胎儿患这三种综合征的风险。


     无创产前DNA检测技术特点在于其无创性,不会增加胎儿的丢失率,且相对唐氏筛查敏感性和特异性高,对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上,且假阳性率低。检查最佳孕周为12~22+6周。


    无创产前DNA检测虽好,但是仍属于产前筛查,而非产前诊断方法,不能取代传统的产前诊断方法。对于检测结果高风险者,需提供遗传咨询及入侵性产前诊断方法以明确诊断,而不能仅依据无创产前DNA检测的结果做出终止妊娠的临床决定。无创产前DNA检测的孕妇血液中的胎儿游离DNA并不是来自胎儿本身,而是来自于胎盘,存在一定的假阳性,其原因包括胎盘嵌合体,双胎之一消失和母体肿瘤等。


      对于双卵双胎,无创产前DNA检测只能筛査整体风险,却无法明确具体哪一胎风险高,需进一步人侵性产前诊断明确诊断。以下情况不建议行无创产前DNA检测:①染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。②孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。③胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。④各种基因病的高风险人群。