婚前检查项目

Y染色体微缺失检测
发布人:生殖遗传组  发布日期:2019-10-29   点击量:次    分享到:
    技术介绍:精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征),是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失通常表现为男性Y染色体长臂上AZF a、AZF b和AZF c区多个位点的缺失,其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。意义:可对原因不明的无精症或少弱精患者进行病因筛查;指导睾丸活检手术,避免不必要的治疗;明确病因,减少病人痛苦,提高辅助生殖成功率;提供遗传咨询,避免将疾病遗传给下一代。
    检测标本:外周血
    检测时间:任何时间
    适应症:Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目,可作为男性不育筛查的分子检测手段,广泛应用于胞质内单精子注射(ICSI)技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。
    检测报告:结合目标区域捕获技术及高通量测序技术,对Y染色体AZF区域进行富集,通过高通量测序技术检测AZF区域序列信息,结合生物信息学分析方法,分析Y染色体AZF区域信息,从而实现对Y染色体AZF微缺失状态的检测。