胚胎相关检查

胚胎植入(移植)前遗传学检测技术
发布人:生殖遗传组  发布日期:2019-11-02   点击量:次    分享到:

      技术介绍:胚胎植入前检测技术目前主要通过染色体微阵列分析技术(CMA)和二代测序(NGS)技术进行检测。

1.染色体微阵列分析技术(CMA)

染色体微阵列分析又被称为“分子核型分析”,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(CNV),尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。它是一个高分辨率的全基因组筛选,可以识别主要的染色体非整倍性以及通过常规核型分析无法检测到的特定基因变化的位置和类型。染色体微阵列分析是识别染色体异常的一门技术,包括识别因染色体太小通过常规核型分析不能检测的微观异常。
染色体微阵列分析主要包括微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)和微阵列单核苷酸多态性分析技术(aSNP)。通过aCGH技术能够很好地检出CNV,而aSNP除了能够检出CNV外,还能够检测出大多数的单亲二倍体(UPD)和三倍体,除此之外,由于SNP作为第三代遗传标记的自身特点,可以很好的应用在PGT-M的诊断中。
    2.二代测序(NGS)
    二代测序是以大规模并行测序为特征,可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。使用接头进行高通量的并行PCR、测序反应,结合DNA条码接头标记技术和生物信息学分析技术,可对多个样本的大规模测序数据进行拼接和分析。其主要特点包括:速度快,准确度高,成本低,覆盖度深,产出巨大等。由于NGS良好的扩展性,TargetSeq和CNVseq的联合应用,可以很好的解决PGT的各种问题。

检测标本:胚胎细胞,即囊胚外滋养层细胞,指从胚胎上取一定数量的细胞,用于胚胎遗传学检测,目前主要采取授精后5-6天的囊胚期进行活检。囊胚包括两部分:滋养层和内细胞团,滋养层将来发育为胎盘,内细胞团将来发育为胎儿。为了不影响胎儿发育,我们从滋养层上活检少量细胞用于遗传学检测。活检后的胚胎进行冷冻保存。除活检细胞外,可能还需要夫妻双方甚至家属的血样,这些都是为了确保检测结果的准确性,需要患者配合完成样本采集。
检测时间:从接收到活检样本起21-45天出具检测报告